Albinismo Ocular Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GPR143

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TYR

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2

Secuenciación completa del gen OCA2

Aniridia

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAX6

Atrofia Óptica Tipo 1

Secuenciación completa del gen OPA1

Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome

Secuenciación completa del gen COL5A1

Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome

Secuenciación completa del gen TNXB

Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL3A1

Loeys-Dietz, Sindrome de

Secuenciación completa del gen TGFBR1

Lowe, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen OCRL1

Marfan Tipo 1, Síndrome de

Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1

Secuenciación completa del gen FBN1

Mucopolisacaridosis Tipo VI

Secuenciación completa del gen ARSB

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

Detección de las mutaciones 11778G>A, 14484T>C y 3460G>A en el complejo mitocondrial (subunidades MTND4, MTND6 y MTND1)

Norrie, Enfermedad de

Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar)

Secuenciación completa del gen NDP

Retinoblastoma

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RB1

Retinosquisis Ligada al Cromosoma X

Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1

Secuenciación completa del gen RS1

Von Hipel Lindau, Síndrome de

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen VHL