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Determinación de la frecuencia alélica de los polimorfismos del receptor (5-HTR2A) y transportador (SLC6a4) de serotonina en la población marplatense

Trabajo presentado en el XLIV Congreso Argentino de Genética llevado a cabo en la ciudad de Mar del Plata del 13 al 16 de Septiembre de 2015.

Autores

Perez Maturo, J (1,2), Videla, Y (1,2), Di Gerónimo, V (2), Quintana, S (2).

(1) FCEyN. Universidad Nacional de Mar del Plata.

(2) Laboratorio de Biología Molecular. Fares Taie Instituto de Análisis. Mar del Plata. Argentina

Resumen

Alrededor del 40 % de los pacientes psiquiátricos no responde al medicamento prescripto o presenta efectos adversos. El tratamiento farmacológico más adecuado puede seleccionarse en base a la genotipificación del receptor 2A (5-HTR2A) y del transportador (SLC6A4) de serotonina.

El gen 5-HTR2A presenta el SNP 1438 G/A; el genotipo GG se asocia a una mayor expresión del gen y a una mayor respuesta a los fármacos. El gen SLC6A4 presenta dos polimorfismos: 5-HTTLPR, que consiste en una inserción/deleción de 44 pb y genera dos variantes alélicas, una de brazo corto (S) y una de brazo largo (L) y 5-HTTVNTR caracterizado por 9, 10 o 12 copias de una región de 16-17bp; las variantes cortas se asocian a una menor transcripción del gen y a una menor concentración y funcionalidad de la proteína.

Con el objetivo de obtener las frecuencias génicas y alélicas de los polimorfismos mencionados en una muestra de la población marplatense se genotipificaron por PCR y PCR-RFLP 158 individuos no relacionados para SNP 1438 G/A y 275 para 5-HTTLPR y 5-HTTVNTR, validándose las técnicas por secuenciación.

Las frecuencias obtenidas fueron: para el polimorfismo 1438 G/A: 51 % G/G: 36 %, A/A: 13 % (Frecuencia alélica G: 0,62; A: 0,38). Para el polimorfismo 5-HTTVNTR 12/12: 36 %, 12/10: 43 %; 10/10: 21 % (Frecuencia alélica 10: 0,43; 12: 0,57) y para el polimorfismo 5-HTTLPR L/L: 15 %; L/S: 64 %; S/S: 21 % (Frecuencia alélica L: 0,47; S: 0,53).

Este estudio aportará datos de utilidad para investigaciones que requieran el uso de estos polimorfismos como marcadores genéticos vinculados a la respuesta a psicofármacos en nuestra población.

Acceda desde aquí al Acta del XLIV Congreso Argentino de Genética.
 

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