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Análisis por High Resolution Melting (HRM) de mutaciones en los genes JAK2, CALR y MPL en pacientes con neoplasias mieloproliferativas

Trabajo presentado en el XLIV Congreso Argentino de Genética llevado a cabo en la ciudad de Mar del Plata del 13 al 16 de Septiembre de 2015.

Autores

Videla Y (1,2), J Perez Maturo (1,2), V Di Gerónimo (2), N Martin (3), F Pagani (3), S Quintana (2).

(1) FCEyN. Universidad Nacional de Mar del Plata.

(2) Fares Taie Instituto de Análisis. Mar del Plata. Argentina.

(3) Servicio de Hematología. Clínica Colón. Mar del Plata. Argentina.

Resumen

La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) son neoplasias mieloproliferativas clonales, estrechamente relacionadas y caracterizadas por una proliferación excesiva de una o más líneas mieloides tales como eritrocitos, plaquetas y fibroblastos de la médula ósea.

Se ha identificado en varias de estas entidades una mutación en el gen tirosina quinasa Janus kinase 2 (JAK2), la cual resulta en la sustitución en la proteína de una fenilalanina por valina (JAK2 V617F). La presencia de esta mutación ha sido registrada en el 50-60% de los pacientes con TE o MI.

En el 5-10% de pacientes con TE JAK2V617F negativos, se han reportado mutaciones somáticas en el exón 10 del gen MPL, el cual codifica para el receptor de la trombopoyetina, hormona estimulante de la diferenciación de plaquetas.

Recientemente, se identificaron mutaciones somáticas en el exón 9 del gen CALR, en el 73% de pacientes con TE y MI sin mutaciones en JAK2 y MPL. Se identificaron 36 tipos de deleciones e inserciones, que resultan en un nuevo cterminal en la proteína calreticulina.

Existen estudios que indican que las neoplasias mieloproliferativas CALR positivas tendrían un curso clínico más benigno que las asociadas a mutaciones JAK2 o MPL.

El objetivo de este trabajo es determinar la utilidad de la técnica de High Resolution Melting (HRM) como método de “screening” para las mutaciones mencionadas.

Acceda desde aquí al Acta del XLIV Congreso Argentino de Genética.

 

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