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Aplicación de la técnica de High Resolution Melting para el screening genético en cascada familiar en casos de hipercolesterolemia familar

Trabajo publicado en el XLIV Congreso Argentino de Genética llevado a cabo en la ciudad de Mar del Plata del 13 al 16 de Septiembre de 2015.

Autores:

Quintana S (1), Di Gerónimo V (1), Videla Y (1, 2), Perez Maturo J (1, 2), Bañares V ( 3,6), Schreier  L (4, 6), Corral P ( 5, 6)

(1) Laboratorio de Biología Molecular, Fares Taie Instituto de Análisis,  Mar del Plata

(2) FCEyN. Universidad Nacional de Mar del Plata

(3) Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM), ANLIS

(4) Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires

(5) Facultad de  Medicina, Universidad FASTA, Mar del Plata.

(6) Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar.

Resumen

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una de las enfermedades monogénicas más frecuentes (1/400-500) que se caracteriza por:

  • Niveles elevados de colesterol debido a déficit en el aclaramiento hepático de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), y se asocia conarteriopatía aterosclerótica precoz.
  • Antecedentes familiares.

La gran mayoría (90%) de las mutaciones descriptas están en el gen del receptor de las LDL (RLDL). Solo en el RLDL se han descripto más de 1000 variantes patogénicas.

La HF heterocigota presenta un patrón de herencia autosómica dominante con penetrancia cercana al 100%, por lo cual es imperativo el screening en cascada familiar a partir de un caso índice (CI) detectado.

El presente trabajo tiene como objetivo describir la aplicación de la técnica de High Resolution Melting (HRM) para el cribado en cascada familiar para la detección de casos de HF heterocigotas.

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