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Determinación temprana del sexo fetal en plasma materno mediante PCR en tiempo real

Comunicación breve publicada en Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana Volumen 49 Número 2. La Plata, Junio de 2015.

Autores

Silvina Quintana (1, a), Vanesa Di Gerónimo (2,a), María Susana Estévez (3, a), Juan Passucci (4, b,c), Mariana Rivero (4, b, c)

(1) PhD Licenciada en Ciencias Biológicas. (2) Técnica. (3) Licenciada en Bioquímica. (4) PhD Médico.
a) Laboratorio de Biología Molecular, Fares Taie Instituto de Análisis, Mar del Plata. Argentina.
b) Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias.
c) Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Escuela Superior de Ciencias de la Salud.

Resumen

El análisis de ADN fetal libre en plasma materno permite estudiar material genético del feto sin realizar procedimientos invasivos sobre el embarazo. La identificación del sexo fetal mediante la detección de ADN del cromosoma masculino Y, en el plasma de mujeres embarazadas, es de gran utilidad en embarazos con riesgo para hiperplasia suprarrenal congénita o para enfermedades ligadas al cromosoma X. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar la factibilidad y desempeño diagnóstico de la determinación del sexo fetal a través del análisis por PCR en tiempo real de ADN fetal libre en plasma de embarazadas. Se extrajeron 10 mL de sangre periférica a 134 pacientes embarazadas entre las semanas 5 y 32 de gestación, se separó el plasma y se efectuó extracción de ADN. Las muestras se analizaron mediante PCR en tiempo real amplificando el marcador DYS14 presente en el cromosoma Y. El sexo fetal se confirmó mediante ecografía realizada entre las semanas 20 y 32. La sensibilidad y especificidad de la técnica para detectar el sexo fetal fue del 98,5% y del 80,7% respectivamente. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 5 semanas. La técnica implementada ha mostrado un desempeño diagnóstico similar al descripto en la bibliografía.

Comunicación breve publicada en Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana Volumen 49 Número 2. La Plata, Junio de 2015.

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