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High Resolution Melting (HRM) como método de screening de mutaciones en los exones 10 y 11 del proto-oncogén RET

Trabajo presentado en el IX Encuentro Biólogos en Red 2014. Mar del Plata, Noviembre 2014.

Este trabajo fue seleccionado como Trabajo Distinguido y Mejor Póster por el Comité Evaluador del  IX Encuentro Biólogos en Red 2014, Mar del Plata,  Noviembre 2014

Autores

María Mercedes Labarthe (1,2); Vanesa Di Gerónimo (1); Gabriela Sansó (3); Silvina Quintana(1).

(1) Laboratorio de Biología Molecular, Fares Taie Instituto de Análisis. Mar del Plata, Argentina. biologiamolecular@farestaie.com.ar

(2) FCEyN. Universidad Nacional de Mar del Plata.

(3) Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá”. CEDIE-CONICET– FEI – División de Endocrinología, Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez“. CABA.

Introducción

El proto-oncogén RET se localiza en el cromosoma 10 (10q11.2) y codifica para un receptor de tirosina quinasa de la superfamilia de cadherinas1. Mutaciones en los exones 10 y 11 , que afectan el dominio extracelular de la proteína ,estimulan la dimerización espontánea del receptor y un aumento de la actividad de tirosina quinasa basal, desencadenando enfermedades como la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (MEN2) y Carcinoma Medular de Tiroides CMT2 3.

La detección de mutaciones en familias con MEN-2 permite el diagnóstico y tratamiento precoz de los familiares con alto riesgo de desarrollar la enfermedad 4. Esta enfermedad se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia muy elevada, cercana al 100%.

El análisis por HRM es un método simple y económico que no requiere ensayos post-PCR.

Es el objetivo de este trabajo determinar la utilidad de la técnica de HRM como método de screening de mutaciones de los exones 10 y 11 del proto-oncogén RET.

 exon 10 y 11

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