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Estudio Genético de Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (Alelos S y Z del gen Serpina 1)

¡Nueva práctica incorporada!

Por Dra. Silvina Quintana - Jefa área Bióloga Molecular del Instituto de Análisis Fares Taie

biologiamolecular@farestaie.com.ar  

 

Estudio Genético de Deficiencia alfa 1 antitripsina  (Alelos S y Z del gen Serpina 1)

 

La deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (AAT) es un trastorno genético poco frecuente que provoca que la enzima AAT no funcione bien. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática en los niños y adultos.

El estudio genético puede realizarse como prueba adicional después de conocer la concentración de AAT (y/o el fenotipo), y de sospechar que existe alguna alteración: el estudio genético permitirá establecer cuáles son los alelos del  gen SERPINA1 presentes en el paciente. Esta prueba no estudia de manera exhaustiva todas las variantes, sino que se limita a las más frecuentes (S y Z). Una vez conocido el genotipo SERPINA1 del paciente afecto, otros miembros de la familia pueden realizarse el estudio para conocer su propio riesgo de desarrollar enfisema y/o de tener afectación hepática, así como la probabilidad de que la descendencia herede el trastorno en cuestión.

 

Determinación disponible en Instituto de Análisis Fares Taie: 

CódigoNombre Prestación Método Tipo de Muestra Días de Proceso Tiempo entrega de resultado (días hábiles)
9356Estudio Genético de Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina (alelos Sy Z del Gen Serpina 1) PCR -RLFP5 ml de sangre periférica anticoagulada con EDTA en tubo estéril Lunes a Sábado 30 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Deficiencia Alfa-1-Antitripsina 

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