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División Genómica

Diagnóstico Genético Molecular en Oncología

División Genómica 

 

ONCOLOGIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Estudio de inestabilidad de microsatélites

Secuenciación completa del gen MLH1

Secuenciación completa del gen MSH2

Secuenciación completa del gen MSH6

Secuenciación masiva de 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, CDH1

Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico

Secuenciación masiva 2 genes: APC, MUTYH

Cáncer de Mama Familiar

Análisis de los exones 10, 11,  18, 23 y 25 del gen BRCA2

Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2

Secuenciación completa del gen BRCA1

Secuenciación completa del gen BRCA2

Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11.

Cáncer de Ovario

Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2,  BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53.

Cáncer Gástrico Difuso

Detección de mutaciones específicas

Estudio de grandes reordenamientos del gen CDH1 por MLPA

Secuenciación completa del gen CDH1

Secuenciación masiva de 2 genes: CDH1, MUTYH

Carcinoma de Pulmón

Rastreo de mutaciones más frecuentes en los exones 14 al 28 del gen EGFR

Cowden, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de mutaciones en el exón 5 del gen PTEN

Secuenciación completa gen PTEN

Esclerosis Tuberosa

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TSC1

Secuenciación completa del gen TSC2

Exostosis Múltiple Hereditaria

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA

Secuenciación del gen EXT1

Secuenciación del gen EXT2

Gorlin, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PTCH1

Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen FH

Li Fraumeni, Síndrome de 

Secuenciación completa del gen p53

Secuenciación masiva de 2 genes: CHEK2, TP53

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen p53, mediante MLPA

Melanoma Hereditario

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CDKN2A (p16)

Neoplasia Endocrina Múltiple I

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen MEN1

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del gen RET

Secuenciación completa del gen RET

Paraganglioma Familiar

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SDHB

Secuenciación completa del gen SDHD

Peutz-Jeghers, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen STK11

Poliposis Adenomatosa Familiar

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen APC, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen APC

Secuenciación completa del gen MUTYH

Retinoblastoma

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RB1

Von Hipel Lindau, Síndrome de

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen VHL

Wilson, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B

Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B

Secuenciación completa del gen ATP7B

Xeroderma Pigmentosum

Secuenciación completa del gen XPC

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