ISO 9001 “Gestión de la Calidad” - ISO 14001:2005 “Gestión Ambiental” - Integramos la Red Nacional de Laboratorios de SENASA con habilitación N° L 0035 - Integramos la red Provincial de laboratorios de Organismo Provincial para el Desarrollo Sostenible OPDS con habilitación N° 007 - Acreditación de ensayos en el área de Alimentos y Medio Ambiente por el OAA Organismo Argentino de Acreditación bajo Normas ISO 17025. - E.N.R.E. - Ente Regulador de Electricidad

División Genómica

Diagnóstico Genético Molecular en Oftalmología

División Genómica 

 

OFTALMOLOGIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Albinismo Ocular Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GPR143

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TYR

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2

Secuenciación completa del gen OCA2

Aniridia

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAX6

Atrofia Óptica Tipo 1

Secuenciación completa del gen OPA1

Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome

Secuenciación completa del gen COL5A1

Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome

Secuenciación completa del gen TNXB

Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL3A1

Loeys-Dietz, Sindrome de

Secuenciación completa del gen TGFBR1

Lowe, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen OCRL1

Marfan Tipo 1, Síndrome de

Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1

Secuenciación completa del gen FBN1

Mucopolisacaridosis Tipo VI

Secuenciación completa del gen ARSB

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

Detección de las mutaciones 11778G>A, 14484T>C y 3460G>A en el complejo mitocondrial (subunidades MTND4, MTND6 y MTND1)

Norrie, Enfermedad de

Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar)

Secuenciación completa del gen NDP

Retinoblastoma

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RB1

Retinosquisis Ligada al Cromosoma X

Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1

Secuenciación completa del gen RS1

Von Hipel Lindau, Síndrome de

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen VHL

  • Rivadavia 3343
  • Tel.Fax: 0223 410 4820 al 27 ó 475 3855
  • 7600 Mar del Plata - Argentina
  • Avellaneda 1286
  • Tel.: 0223 486 1845
  • 7600 Mar del Plata - Argentina
  • Magallanes 3019
  • Tel: 0223 489 7704
  • 7600 Mar del Plata - Argentina
  • Av. Constitución 4773
  • Tel.: 0223 471 2100
  • 7600 Mar del Plata - Argentina
  • Av. Colón 2174
  • Tel.: 02291 480248
  • Otamendi - Argentina

Laboratorios en colaboración para la resolución de muestras de Alta Complejidad, Genética Molecular y/o de Alimentos y Medio Ambiente

  • Villa Gesell Instituto de Análisis
  • Paseo 118 nº 357
  • Tel.: 02255 47 6515
  • Villa Gesell - Argentina
  • Laboratorio de Análisis Clínicos Medicomp.
  • Calle: 15 de Abril Esq. Cnel. Delgadillo. Planta Baja.
  • Tel.(591) 4 6636790
  • Fax. (591) 4 6668615
  • Cel. (591) 71860232
  • Tarija - Bolivia
  • Sistemas Genomicos
  • Parque Tecnológico de Valencia
  • Ronda G. Marconi, 6 - 46980 Paterna
  • (Valencia) España
  • BairesLab
  • Entre Rios 2043
  • Capital Federal - Argentina
©Copyright - 2004-2017 Fares Taie Instituto de Análisis Desarrollado por OSMOSIS