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División Genómica

Diagnóstico Genético Molecular en Hematología

División Genómica 

HEMATOLOGIA 
Listado de Estudios

Descripción

Modalidad

Alfa Talasemia

Rastreo de deleciones en los genes HBA1 y HBA2

Beta Talasemia

Secuenciación completa del gen HBB

Deficiencia de Antitrombina III

Secuenciación completa del gen SERPINC1

Deficiencia de MTHFR

Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR

Deficiencia del Factor V (Leiden)

Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)

Fiebre Periódica Familiar

Secuenciación completa del gen TNFRSF1A

Hemocromatosis

Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE

Secuenciación completa del gen HFE

Hemofilia A

Detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen F8

Hemofilia B

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen F9

Hemolítico-Urémico (SHU), Síndrome

Secuenciación completa del gen CFB

Secuenciación completa del gen CFH

Secuenciación completa del gen CFI

Secuenciación completa del gen MCP (CD46)

Heterotopía Periventricular Ligada al Cromosoma X

Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1

Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II)

Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2

Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De

Secuenciación completa del gen IL2RG

Porfiria Variegata

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PPOX

Pseudoxantoma elástico

Rastreo de los exones 24 y 28 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6

Deteccion de grandes deleciones y duplicaciones en el gen ABCC6

Rendu-Osler-Weber, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ACVRL1

Secuenciación completa del gen ALK

Von Hipel Lindau, Síndrome de

Secuenciación completa del gen VHL

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA

Wilson, enfermedad de

Rastreo de mutaciones en los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B

Secuenciación completa del gen ATP7B

Rastreo de mutaciones en los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B

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