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División Genómica

Diagnóstico Genético Molecular en Estudios Digestivos

División Genómica 

DIGESTIVO
Listado de Estudios 

 

Descripción

Modalidad

Celiaca, Enfermedad

Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201 (DQ2)

Cáncer Gástrico Difuso

 

Detección de mutaciones específicas

Estudio de grandes reordenamientos del gen CDH1 por MLPA

Secuenciación completa del gen CDH1

Secuenciación masiva de 2 genes: CDH1, MUTYH

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MLH1 Y MSH2, mediante MLPA

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes MSH6 y PMS2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Estudio de inestabilidad de microsatélites

Secuenciación completa del gen MLH1

Secuenciación completa del gen MSH2

Secuenciación completa del gen MSH6

Secuenciación masiva de 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, CDH1

Cáncer Colorrectal Hereditario Polipósico

Secuenciación masiva 2 genes: APC, MUTYH

Hemocromatosis

Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen HFE

Intolerancia A La Fructosa

Rastreo de las mutaciones más frecuentes

Secuenciación completa del gen ALDOB

Pancreatitis Hereditaria  

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1

Poliquistosis Hepática Aislada

Secuenciación completa del gen PRKCSH

Secuenciación completa del gen SEC63

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