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División Genómica

Diagnóstico Genético Molecular en Cardiología

 División Genómica

CARDIOLOGIA


Listado de Prácticas 

Descripción

Modalidad

Angioedema Hereditario Tipo I y II

Secuenciación completa del gen SERPING1

Angioedema Hereditario Tipo III

Secuenciación del E9 del gen F12

Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals)

Rastreo de mutaciones en los exones 15, 22-33 y 35-36 gen FBN2

Arritmia Familiar

Secuenciación panel de 29 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43.

Brugada, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SCN5A

Secuenciación masiva  panel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C. CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B.

Secuenciación completa del gen RSK2

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de 30 exones en el gen RYR2

Secuenciación completa del gen DSG2

Secuenciación completa del gen DSP

Secuenciación completa del gen PKP2

Secuenciación masiva panel de 8 genes: TGFB3,  RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2 y JUP

Secuenciación completa del gen COMP

Distrofia Miotónica de Steiner (DM1)

Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR

Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2

Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP

Fribilación Auricular

Secuenciación masiva panel de 5 genes: GJAS, KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNA5.

Hipercolesterolemia Familiar

Detección de las mutaciones Arg3500Gln y Arg3531Cys en el gen APOB

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen APOB

Secuenciación completa del gen LDLR

Hipertensión Pulmonar Primaria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen BMPR2

Hipoplasia de Cavidades Izquierdas

Secuenciación completa gen GJA1

Leopard, Síndrome de

Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11

Detección de mutaciones específicas

Liddle, Enfermedad de

Secuenciación completa del gen SCNN1B

Secuenciación completa del gen SCNN1G

Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G

Loeys-Dietz, Sindrome de

Secuenciación completa del gen TGFBR1

Marfan Tipo 1, Síndrome de

 

 

Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1
Secuenciación completa del gen FBN1

 

Marfan Tipo 2, Síndrome de

Secuenciación completa del gen TGFBR2

Miocardiopatía Dilatada

Secuenciación masiva panel 30 genes: LMNA, LDB3, TNNT2, SCN5A, TTN, TCAP, ABCC9, PLN, ACTC1, MYH7, TMPO, PSEN1, PSEN2, VCL, FKTN, TPM1, TNNC1, ACTN2, DSG2, NEXN, RBM20, MYH6, TNNI3, TAZ, DTNA, MYBPC3, DES, SGCD, SCRP3, EYA4.

Miocardiopatía Familiar

Secuenciación masiva, panel 40 de genes: ABCC9,  ACTC1, ACTN2, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, DSG2, DTNA, EYA4, FKTN, JPH2, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MIOZ2, NEXN, PLN,  PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, SLC25A4, TAZ, TCAP, TPMO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.

Miocardiopatía Hipertrófica

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación masiva panel de 24 genes: ACTC1, ACTN2,  CAV3, CSRP3, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL.

Muerte Súbita

Secuenciación masiva de 72 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1B, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA,  EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MEFA2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Noonan, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PTPN11

Secuenciación completa del gen RAF1

Secuenciación completa del gen SOS1

Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11

Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1

Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1

QT Largo, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación masiva panel de 12 genes: KCNQ, KCNE1, KCNE2, KCNH2, ANK2, SCN5A,  KCNJ2, CACNA1C, CAV3,  SCN4B, AKAP9, SNTA1.

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

Secuenciación masiva panel de 2 genes: RYR2, CASQ2

Transtornos Asociados a Aneurisma de Aorta

Secuenciación masiva panel de 3 genes: FBN1, FBN2, TGFBR2.

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