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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Traumatología

TRAUMATOLOGIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Aracnodactilia Contractural Congénita (Síndrome de Beals)

Rastreo de mutaciones en los exones 15, 22-33 y 35-36 gen FBN2

Ehlers-Danlos de Tipo I, Síndrome

Secuenciación completa del gen COL5A1

Secuenciación completa del gen COL5A2

Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome

Secuenciación completa del gen COL5A1

Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome

Secuenciación completa del gen TNXB

Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL3A1

Exostosis Múltiple Hereditaria

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA

Secuenciación del gen EXT1

Secuenciación del gen EXT2

Fibrodisplasia Ósea Progresiva

Secuenciación completa del gen ACVR1

Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1

Nail Patella, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen LMX1B

Listado de Obras Sociales Vigentes