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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Reumatología

REUMATOLOGIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Fibrodisplasia Ósea Progresiva

Secuenciación completa del gen ACVR1

Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1

Glucogénesis Tipo V

Detección de la mutación R50X en el gen PYGM

Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM

Secuenciación completa del gen PYGM

Nail Patella, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen LMX1B

Listado de Obras Sociales Vigentes