Seleccione Area

Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Pediatría

PEDIATRIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Acidemia Metilmalónica

Secuenciación completa del gen MUT

Aciduria Glutárica Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GCDH

Acondroplasia

Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3

Alagille, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen JAG1

Albinismo Ocular Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GPR143

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TYR

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2

Secuenciación completa del gen OCA2

Alport, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen COL4A3

Secuenciación completa del gen COL4A4

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X)

Andermann, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6

Angelman, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen UBE3A

Aniridia

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAX6

Apert, Síndrome de

Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2

Detección de mutaciones específicas

Atrofia Óptica Tipo 1

Secuenciación completa del gen OPA1

Bardet-Biedl, Síndrome de

Secuenciación completa del gen BBS1

Secuenciación completa del gen BBS10

Secuenciación completa del gen BBS6

Bartter, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen  CLCNKB

Secuenciación completa del gen BSND

Beckwith-Wiedemann, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CDKN1C

Braquidactilia Tipo B

Secuenciación completa del gen ROR2

Coffin-Lowry, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RSK2

Cornelia de Lange, Síndrome de

Secuenciación completa del gen NIPBL

Craneosinostosis

Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1

Crigler-Najjar, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen UGT1A1

Cohen, Síndrome de

Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1

Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina

Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1

Secuenciación completa del gen SERPINA1

Discinesia Ciliar Primaria

Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1

Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5

Displasia Cleidocraneal

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RUNX2

Displasia Cráneometafisaria

Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Secuenciación completa del gen EDA

Secuenciación completa del gen EDAR

Secuenciación completa del gen EDARADD

Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4)

Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2

Detección de mutaciones específicas

Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3

Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP

Secuenciación completa del gen COMP

Displasia Tanatofórica

Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3

Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3

Secuenciación completa del gen FGFR3

Distrofia Miotónica de Steiner (DM1)

Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR

Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2

Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A)

Secuenciación completa del gen LAMA2

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen DMD

Enfermedad de Tay-Sachs

Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA

Detección de mutaciones específicas

Epilepsia Mioclónica Severa

Secuenciación completa del gen SCN1A

 

Detección de mutaciones específicas

Escobar, Sindrome de

Secuenciación completa del gen CHRNG

Esquizencefalia

Secuenciación completa del gen EMX2

Exostosis Múltiple Hereditaria

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2 mediante MLPA

Secuenciación del gen EXT1

Secuenciación del gen EXT2

Fenilcetonuria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAH

Fibrodisplasia Ósea Progresiva

Secuenciación completa del gen ACVR1

Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1

Fibrosis Quística

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CFTR

Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar

Secuenciación completa y MLPA del gen TERC

Secuenciación completa y MLPA del gen TERT

Gilbert, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1

Glucogenosis Tipo 1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC

Secuenciación completa del gen G6PC

Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1

Hiperinmunoglobulinemia D

Secuenciación completa del gen MVK

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2

Secuenciación completa del gen CYP21A2

Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica

Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF

Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF

Secuenciación completa del gen OTOF

Hipocondroplasia

Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3

Hipoplasia de Cavidades Izquierdas

Secuenciación completa gen GJA1

Holt-Oram, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5

Secuenciación completa del gen TBX5

Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De

Secuenciación completa del gen IL2RG

Intolerancia A La Fructosa

Rastreo de las mutaciones más frecuentes

Secuenciación completa del gen ALDOB

Kostmann, Síndrome De

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ELANE

L1, Síndrome De

Secuenciación completa del gen L1CAM

Leopard, Síndrome de

Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11

Detección de mutaciones específicas

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2)

Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2)

MELAS, Síndrome de

Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5

Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1

Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

MERRF, Síndrome de

Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1

Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1

Secuenciación completa del gen MCPH1

Monilethrix

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6

Mucopolisacaridosis Tipo VI

Secuenciación completa del gen ARSB

Mucopolisacaridosis Tipo IIIA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SGSH

Muenke, Síndrome de

Detección de la mutación P250R en el gen FGFR3

Nail Patella, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen LMX1B

Nefrótico Congénito, Síndrome

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen NPHS2

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)

Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6

Neurofibromatosis Tipo 2

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen NF2

Noonan, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PTPN11

Secuenciación completa del gen RAF1

Secuenciación completa del gen SOS1

Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11

Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1

Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1

Opitz G/BBB Ligado al Cromosoma X, Síndrome de

Secuenciación completa del gen MID1

Oral-Facio-Digital tipo

I, Sindrome de

Secuenciación completa del gen OFD1

Osteogénesis Imperfecta

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen COL1A1

Secuenciación completa del gen COL1A2

Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2

Secuenciación completa del gen CLCN7

Otopalatodigital, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4 y  5  del gen FLNA

Pancreatitis Hereditaria  

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1

Paraplejía Espástica Familiar 3A

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ATL1

Paraplejía Espástica Familiar 4

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SPAST

Paraplejía Espástica Familiar 7

Secuenciación completa del gen SPG7

Partington, Síndrome de

Rastreo de duplicaciones en el exón 2 del gen ARX

Secuenciación completa del gen ARX

Pfeiffer, Síndrome de

Secuenciación completa del gen FGFR2

Raquitismo Hipofosfatémico

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen FGF23

Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PHEX

Retinoblastoma

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen RB1, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RB1

Retinosquisis Ligada al Cromosoma X

Secuenciación de los exones 4 y 5 del gen RS1

Secuenciación completa del gen RS1

Rett, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen MECP2

Saethre-Chotzen, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TWIST1

Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de

Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3

Smith Magenis, Síndrome de

Secuenciación del exón 3 del gen RAI

Secuenciación completa del gen RAI1

Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen DHCR7

Sotos, Síndrome de

Secuenciación completa del gen NSD1

Townes-Brocks, Síndrome de

Secuenciación completa del gen SALL1

Van der Woude, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación del exón 4 del gen IRF6

Secuenciación completa del gen IRF6

Xeroderma Pigmentosum

Secuenciación completa del gen XPC

Listado de Obras Sociales Vigentes