Alport, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen COL4A3

Secuenciación completa del gen COL4A4

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X)

Bartter, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen  CLCNKB

Secuenciación completa del gen BSND

Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica

Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF

Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF

Secuenciación completa del gen OTOF

Leopard, Síndrome de

Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11

Detección de mutaciones específicas

MELAS, Síndrome de

Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5

Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1

Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

MERRF, Síndrome de

Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK

Neurofibromatosis Tipo 2

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen NF2