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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Neuropediatría

NEUROPEDIATRIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Acidemia Metilmalónica

Secuenciación completa del gen MUT

Aciduria Glutárica Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GCDH

Andermann, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6

Angelman, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen UBE3A

Aniridia

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAX6

Atrofia Óptica Tipo 1

Secuenciación completa del gen OPA1

Bardet-Biedl, Síndrome de

Secuenciación completa del gen BBS1

Secuenciación completa del gen BBS10

Secuenciación completa del gen BBS6

Bartter, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen  CLCNKB

Secuenciación completa del gen BSND

Beckwith-Wiedemann, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CDKN1C

Coffin-Lowry, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RSK2

Congénito Miasténico, Síndrome

Secuenciación completa del gen CHRNA1

Secuenciación completa del gen CHRND

Costello, Sindrome de

Secuenciación completa del gen HRAS

Cornelia de Lange, Síndrome de

Secuenciación completa del gen NIPBL

Craneosinostosis

Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1

Crigler-Najjar, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen UGT1A1

Detección de la expansión CGG en el gen FMR1

Cohen, Síndrome de

Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1

Displasia Cleidocraneal

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RUNX2

Displasia Cráneometafisaria

Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH

Distrofia Miotónica de Steiner (DM1)

Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP-PCR

Distrofia Miotónica de Steiner Tipo 2

Estudio de la expansión CCTG en el gen CNBP

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A)

Secuenciación completa del gen LAMA2

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen DMD

Enfermedad de Tay-Sachs

Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA

Detección de mutaciones específicas

Epilepsia Mioclónica Severa

Secuenciación completa del gen SCN1A

 

Detección de mutaciones específicas

Esclerosis Tuberosa

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TSC1

Secuenciación completa del gen TSC2

Esquizencefalia

Secuenciación completa del gen EMX2

Fenilcetonuria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAH

Glucogenosis Tipo 1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC

Secuenciación completa del gen G6PC

Glucogenosis Tipo IV

Secuenciación completa del gen GBE1

Glucosuria Renal

Secuenciación completa del gen SLC5A2

Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1

L1, Síndrome De

Secuenciación completa del gen L1CAM

Leopard, Síndrome de

Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11

Detección de mutaciones específicas

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (CLN2)

Secuenciación completa del gen TPP1 (CLN2)

Lowe, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen OCRL1

MELAS, Síndrome de

Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5

Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1

Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

MERRF, Síndrome de

Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1

Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1

Secuenciación completa del gen MCPH1

Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial

Secuenciación completa del gen TK2

Miotonía Congénita

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CLCN1

Mucopolisacaridosis Tipo IIIA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SGSH

Neurofibromatosis Tipo 2

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen NF2

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)

Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6

Noonan, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PTPN11

Secuenciación completa del gen RAF1

Secuenciación completa del gen SOS1

Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 del gen PTPN11

Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 del gen SOS1

Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 del gen RAF1

Norrie, Enfermedad de

Estudio de inactivación del cromosoma X (núcleo familiar)

Secuenciación completa del gen NDP

Oral-Facio-Digital tipo

I, Sindrome de

Secuenciación completa del gen OFD1

Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2

Secuenciación completa del gen CLCN7

Otopalatodigital, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4 y  5  del gen FLNA

Paraplejía Espástica Familiar 3A

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ATL1

Paraplejía Espástica Familiar 4

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SPAST

Paraplejía Espástica Familiar 7

Secuenciación completa del gen SPG7

Partington, Síndrome de

Rastreo de duplicaciones en el exón 2 del gen ARX

Secuenciación completa del gen ARX

Pfeiffer, Síndrome de

Secuenciación completa del gen FGFR2

Rett, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen MECP2

Saethre-Chotzen, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TWIST1

Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de

Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3

Smith Magenis, Síndrome de

Secuenciación del exón 3 del gen RAI

Secuenciación completa del gen RAI1

Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen DHCR7

Sotos, Síndrome de

Secuenciación completa del gen NSD1

Townes-Brocks, Síndrome de

Secuenciación completa del gen SALL1

Van der Woude, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación del exón 4 del gen IRF6

Secuenciación completa del gen IRF6

Xeroderma Pigmentosum

Secuenciación completa del gen XPC

Listado de Obras Sociales Vigentes