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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Neurología

NEUROLOGIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Alzheimer, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Genotipado del gen APOE

Secuenciación completa de gen APP

Secuenciación completa del gen PSEN1 + zona reguladora

Secuenciación completa del gen PSEN2

Andermann, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6

Angelman, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen UBE3A

Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL)

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 11, 18 y 19 del gen NOTCH3

Secuenciación de los exones 3 y 4 del gen NOTCH3

Secuenciación completa del gen NOTCH3

Ataxia de Friedreich

Secuenciación completa del gen FRDA

Ataxia Telangiectasia

Secuenciación masiva de gen ATM

Ataxias Espinocerebelosas (SCA)

Estudio individual del gen ATXN1 (SCA1)

Estudio individual del gen PPP2R2B (SCA12)

Estudio individual del gen TBP (SCA17)

Estudio individual del gen ATXN2 (SCA2)

Estudio individual del gen ATXN3 (SCA3)

Estudio individual del gen CACNA1A (SCA6)

Estudio individual del gen ATXN7 (SCA7)

Estudio individual del gen ATXN8 (SCA8)

Estudio simultáneo de los genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7

Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5)

Rastreo de mutaciones en los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5)

Atrofia Muscular Espinal Dominante del Adulto SMA tipo IV

Secuenciación completa del gen VAPB

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)

Detección de la deleción en el gen SMN1

Detección de mutaciones específicas

Estudio de portadores de la deleción del gen SMN1, mediante PCR cuantitativa

Secuenciación completa del gen SMN1

Cavernomatosis Múltiple

Detección de la mutación 1363C>T en el gen KRIT1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen KRIT1

Charcot-Marie-Tooth de Tipo 1B, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen MPZ

Charcot-Marie-Tooth de Tipo 2A, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen MFN2

Charcot-Marie-Tooth de Tipo 2A2, Enfermedad de

Secuenciación completa del gen MTMR2

Charcot-Marie-Tooth de Tipo 4A, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GDAP1

Charcot-Marie-Tooth de Tipo 4D, Enfermedad de

Detección de la mutación Lom en el gen NRDG1

Charcot-Marie-Tooth Ligada al X, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina 32)

Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B1

Secuenciación completa del gen LMNA

Charcot-Marie-Tooth Tipo 4F, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PRX (Periaxina)

Charcot-Marie-Tooth Tipos 1D y 4E, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen EGR2

Cromosoma X-Frágil (FRAXA),

Síndrome del

Exclusión de la expansión CGG en el gen FMR1, mediante Suthern blot

Deficiencia de MTHFR

Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR

Dejerine-Sottas, Síndrome de

 

Secuenciación completa del gen MPZ

Secuenciación completa del gen PMP22

Demencia Frontotemporal

Estudio deleciones  y duplicaciones en los genes MAPT-GRN, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen GRN

Demencia Frontotemporal con Parkinsonismo-17

Secuenciación de exones 1 y 9-13 del gen MAPT

Secuenciación completa del gen MAPT

Diabetes Insípida Nefrogénica

Secuenciación completa del gen AVPR2

Distonía de Torsión

Detección de la deleción en el gen DYT1

Distonía de Torsión Primaria Tipo DYT6

Secuenciación completa del gen THAP1

Distonía Mioclónica

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de mutaciones en los exones 1-7 y 9 del gen SGCE

Secuenciación completa del gen SGCE

Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina (MDC1A)

Secuenciación completa del gen LAMA2

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen DMD, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen DMD

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

Epilepsia Mioclónica Severa

Secuenciación completa del gen SCN1A

 

Detección de mutaciones específicas

Fenilcetonuria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAH

Genotipado del Gen NAT2

Determinación de los genotipos asociados a la actividad de N-acetilación

Genotipado del Gen TPMT

Determinación de los genotipos asociados al metabolismo de la 6-mercaptopurina

Glucogénesis Tipo V

Detección de la mutación R50X en el gen PYGM

Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM

Secuenciación completa del gen PYGM

Glucogenosis Tipo 1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC

Secuenciación completa del gen G6PC

Glucogenosis Tipo IV

Secuenciación completa del gen GBE1

Heterotopía Periventricular Ligada Al Cromosoma X

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4, 5, 11, 22, 28 y 29 del gen FLN1

Hipoacusia Neurosensorial No Sindrómica

Secuenciación de los exones 13 y 21 del gen OTOF

Secuenciación de los exones 18, 35, 43 y 46 del gen OTOF

Secuenciación completa del gen OTOF

Leigh, Síndrome Mitocondrial De

Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6

MELAS, Síndrome de

Detección de las mutaciones m.12770A>G, m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y m.13514A>G en el gen mitocondrial MTND5

Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3256T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MTTL1

Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

MERRF, Síndrome de

Detección de las mutaciones 8344A>G, 8356T>C y 8363G>A en el gen mitocondrial MTTK

Miopatía Con Depleción Del DNA Mitocondrial

Secuenciación completa del gen TK2

Miotonía Congénita

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CLCN1

Neuroferritinopatía

Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL

Secuenciación completa del gen FTL

Neurofibromatosis Tipo 2

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen NF2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen NF2

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Detección de la deleción PMP22

Secuenciación completa del gen PMP22

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

Detección de las mutaciones 11778G>A, 14484T>C y 3460G>A en el complejo mitocondrial (subunidades MTND4, MTND6 y MTND1)

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)

Detección de las mutaciones 8993T>G y 8993T>C en el gen mitocondrial MTATP6

Parálisis Periódica Hipocalémica Familiar

Detección de las mutaciones p.Arg528His, p.Arg528Gly, p.Arg1239His y p.Arg1239Gly en el gen CACNA1S

Detección de mutaciones específicas

Paraplejía Espástica Familiar 3A

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ATL1

Paraplejía Espástica Familiar 4

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SPAST

Paraplejía Espástica Familiar 7

Secuenciación completa del gen SPG7

Parkinson, Enfermedad de

Detección de la mutación p.Gly309Asp en el gen PINK1

Detección de las mutaciones p.Gly2019Ser y p.Arg1441Gly en el gen LRRK2

Secuenciación completa del gen PARK7

Polineuropatia Amiloide

Detección de la mutación V30M en el gen TTR

Rett, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen MECP2

Wilson, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B

Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B

Secuenciación completa del gen ATP7B

Listado de Obras Sociales Vigentes