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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Neumonología

NEUMONOLOGIA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina

Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1

Secuenciación completa del gen SERPINA1

Discinesia Ciliar Primaria

Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1

Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5

Fibrosis Quística

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CFTR

Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar

Secuenciación completa y MLPA del gen TERC

Secuenciación completa y MLPA del gen TERT

Hipertensión Pulmonar Primaria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen BMPR2

Listado de Obras Sociales Vigentes