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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Neonatología

NEONATOLOGIA 

Listado de Estudios

Descripción

Modalidad

Acidemia Metilmalónica

Secuenciación completa del gen MUT

Aciduria Glutárica Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GCDH

Acondroplasia

Detección de las mutaciones 1138G>A y 1138G>C en el gen FGFR3

Alagille, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen JAG1

Andermann, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6

Apert, Síndrome de

Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2

Detección de mutaciones específicas

Atrofia Óptica Tipo 1

Secuenciación completa del gen OPA1

Bardet-Biedl, Síndrome de

Secuenciación completa del gen BBS1

Secuenciación completa del gen BBS10

Secuenciación completa del gen BBS6

Bartter, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen  CLCNKB

Secuenciación completa del gen BSND

Braquidactilia Tipo B

Secuenciación completa del gen ROR2

Coffin-Lowry, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RSK2

Cornelia de Lange, Síndrome de

Secuenciación completa del gen NIPBL

Craneosinostosis

Secuenciación del exón 7 del gen FGFR1

Crigler-Najjar, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen UGT1A1

Detección de la expansión CGG en el gen FMR1

Cohen, Síndrome de

Rastreo de mutaciones frecuentes en el exon 23 del gen COH1

Discinesia Ciliar Primaria

Secuenciación de los exones 1, 13, 16, 17 y 18 del gen DNAI1

Secuenciación de los exones 17,26-28,32-34,36,41,48-50,53,62,63,67,76-78 del gen DNAH5

Displasia Cleidocraneal

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen RUNX2

Displasia Cráneometafisaria

Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH

Displasia Epifisaria Múltiple Recesiva (DEM4)

Detección de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26+2T>C (IVS1+2T>C) y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2

Detección de mutaciones específicas

Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de mutaciones en el exón 2 del gen MATN3, exones 8 y 9 del gen COL9A1 y exones 2, 3, 4 de los genes COL9A2 y COL9A3

Rastreo de mutaciones en los exones 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 del gen COMP

Secuenciación completa del gen COMP

Displasia Tanatofórica

Detección de la mutación p.Lys650Glu en el gen FGFR3

Detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Met, c.2419T>G, c.2420G>T y c.2421A>N del gen FGFR3

Secuenciación completa del gen FGFR3

EEC Tipo 3 (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura), Síndrome de

Detección de mutaciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP63

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TP63

Enfermedad de Tay-Sachs

Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421+1G>C y c.805G>A (G269S) en el gen HEXA

Detección de mutaciones específicas

Escobar, Sindrome de

Secuenciación completa del gen CHRNG

Esquizencefalia

Secuenciación completa del gen EMX2

Fenilcetonuria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PAH

Glucogénesis Tipo V

Detección de la mutación R50X en el gen PYGM

Rastreo de mutaciones en los exones 5, 14, 17 y 18 del gen PYGM

Secuenciación completa del gen PYGM

Glucogenosis Tipo 1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen G6PC

Secuenciación completa del gen G6PC

Glucogenosis Tipo IV

Secuenciación completa del gen GBE1

Hipocondroplasia

Secuenciación de los exones 11 y 13 del gen FGFR3

Hipoplasia de Cavidades Izquierdas

Secuenciación completa gen GJA1

Holt-Oram, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5

Secuenciación completa del gen TBX5

Kostmann, Síndrome De

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ELANE

L1, Síndrome De

Secuenciación completa del gen L1CAM

Leopard, Síndrome de

Detección de las mutaciones p.Tyr279Cys, p.Ala461Thr, p.Gly464Ala y p.Thr468Met del gen PTPN11

Detección de mutaciones específicas

Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Tipo 1

Detección de la mutación p.SerS25X en el gen MCPH1

Secuenciación completa del gen MCPH1

Miotonía Congénita

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen CLCN1

Osteogénesis Imperfecta

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A1, mediante MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen COL1A2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen COL1A1

Secuenciación completa del gen COL1A2

Osteopetrosis Autosómica Dominante Tipo 2

Secuenciación completa del gen CLCN7

Otopalatodigital, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4 y  5  del gen FLNA

Pancreatitis Hereditaria  

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1

Pfeiffer, Síndrome de

Secuenciación completa del gen FGFR2

Rett, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Estudio de deleciones/duplicaciones gen MECP2, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen MECP2

Saethre-Chotzen, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TWIST1

Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de

Secuenciación completa y estudio de deleciones en el gen GPC3

Smith Magenis, Síndrome de

Secuenciación del exón 3 del gen RAI

Secuenciación completa del gen RAI1

Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen DHCR7

Sotos, Síndrome de

Secuenciación completa del gen NSD1

Townes-Brocks, Síndrome de

Secuenciación completa del gen SALL1

Listado de Obras Sociales Vigentes