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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Nefrología

NEFROLOGIA

Listado de Estudios

Descripción

Modalidad

Alport, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen COL4A3

Secuenciación completa del gen COL4A4

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL4A5 mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL4A5 (forma ligada al cromosoma X)

Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (MCKD2)

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD

Secuenciación completa del gen UMOD

Fiebre Mediterránea Familiar

Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen MEFV

Glucosuria Renal

Secuenciación completa del gen SLC5A2

Leiomiomatosis Hereditaria y Síndrome de Cáncer de Células Renales

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen FH

Liddle, Enfermedad de

Secuenciación completa del gen SCNN1B

Secuenciación completa del gen SCNN1G

Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G

Lowe, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen OCRL1

Nail Patella, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen LMX1B

Nefrótico Congénito, Síndrome

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen NPHS2

Pancreatitis Hereditaria  

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación del exón 3 del gen SPINK1

Secuenciación de los exones 2 y 3 del gen PRSS1

Polineuropatia Amiloide

Detección de la mutación V30M en el gen TTR

Poliquistosis Hepática Aislada

Secuenciación completa del gen PRKCSH

Secuenciación completa del gen SEC63

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 36 y 58 del gen PKHD1

Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 32, 34, 36, 37, 57, 58, 60 y 61 del gen PKHD1

Secuenciación completa del gen PKHD1

Porfiria Variegata

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PPOX

Raquitismo Hipofosfatémico

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen FGF23

Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PHEX

Listado de Obras Sociales Vigentes