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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Medicina Interna

MEDICINA INTERNA 

Listado de Estudios

Descripción

Modalidad

Albinismo Ocular Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GPR143

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TYR

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2

Secuenciación completa del gen OCA2

Alfa Talasemia

Rastreo de deleciones en los genes HBA1 y HBA2

Alzheimer, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Genotipado del gen APOE

Secuenciación completa de gen APP

Secuenciación completa del gen PSEN1 + zona reguladora

Secuenciación completa del gen PSEN2

Angioedema Hereditario Tipo I y II

Secuenciación completa del gen SERPING1

Angioedema Hereditario Tipo III

Secuenciación del E9 del gen F12

Arritmia Familiar

Secuenciación panel de 29 genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, NPPA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43.

Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL)

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 11, 18 y 19 del gen NOTCH3

Secuenciación de los exones 3 y 4 del gen NOTCH3

Secuenciación completa del gen NOTCH3

Ataxia de Friedreich

Secuenciación completa del gen FRDA

Ataxia Telangiectasia

Secuenciación masiva de gen ATM

Ataxias Espinocerebelosas (SCA)

Estudio individual del gen ATXN1 (SCA1)

Estudio individual del gen PPP2R2B (SCA12)

Estudio individual del gen TBP (SCA17)

Estudio individual del gen ATXN2 (SCA2)

Estudio individual del gen ATXN3 (SCA3)

Estudio individual del gen CACNA1A (SCA6)

Estudio individual del gen ATXN7 (SCA7)

Estudio individual del gen ATXN8 (SCA8)

Estudio simultáneo de los genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7

Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5)

Rastreo de mutaciones en los exones 7, 12 y 14 del gen SPTBN2 (SCA5)

Atrofia Muscular Espinal Dominante del Adulto SMA tipo IV

Secuenciación completa del gen VAPB

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)

Detección de la deleción en el gen SMN1

Detección de mutaciones específicas

Estudio de portadores de la deleción del gen SMN1, mediante PCR cuantitativa

Secuenciación completa del gen SMN1

Atrofia Óptica Tipo 1

Secuenciación completa del gen OPA1

Beta Talasemia

Secuenciación completa del gen HBB

Brugada, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SCN5A

Secuenciación masiva  panel de 7 genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C. CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B.

Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina

Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1

Secuenciación completa del gen SERPINA1

Deficiencia de Antitrombina III

Secuenciación completa del gen SERPINC1

Deficiencia de MTHFR

Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR

Deficiencia del Factor V (Leiden)

Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de 30 exones en el gen RYR2

Secuenciación completa del gen DSG2

Secuenciación completa del gen DSP

Secuenciación completa del gen PKP2

Secuenciación masiva panel de 8 genes: TGFB3,  RYR2, TMEM43, DSP, PKP2, DSG2, DSC2 y JUP

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Secuenciación completa del gen EDA

Secuenciación completa del gen EDAR

Secuenciación completa del gen EDARADD

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

Ehlers-Danlos de Tipo I, Síndrome

Secuenciación completa del gen COL5A1

Secuenciación completa del gen COL5A2

Ehlers-Danlos de Tipo II, Síndrome

Secuenciación completa del gen COL5A1

Ehlers-Danlos de Tipo III, Síndrome

Secuenciación completa del gen TNXB

Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), Síndrome

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen COL3A1, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen COL3A1

Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (MCKD2)

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 en el gen UMOD

Secuenciación completa del gen UMOD

Epidermólisis Bullosa Distrófica

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1

Epidermólisis Bullosa Simple

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen KRT5

Secuenciación de los exones 1, 4 y 6 del gen KRT14

Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5

Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular

Rastreo de mutaciones en el exón 32 del gen PLEC1

Secuenciación completa del gen PLEC1

Esclerosis Tuberosa

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC1, por MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen TSC2, por MLPA

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes TSC1 Y TSC2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TSC1

Secuenciación completa del gen TSC2

Fibrilación Auricular

Secuenciación masiva panel de 5 genes:   GJAS, KCNQ1, KCNE2, NPPA, KCNA5

Fibrodisplasia Ósea Progresiva

Secuenciacion completa del gen ACVR1

Detección de la mutación c.617G>A (Arg206His) en el gen ACVR1

Fiebre Mediterránea Familiar

Detección de las mutaciones p.Glu148Gln, p.Glu167Asp y p.Thr267Ile en el gen MEFV

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen MEFV

Fiebre Periódica Familiar

Secuenciación completa del gen TNFRSF1A

Gilbert, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1

Glucosuria Renal

Secuenciación completa del gen SLC5A2

Hemocromatosis

Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen HFE

Hemofilia A

Detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen F8

Hemofilia B

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen F9

Hipercolesterolemia Familiar

Detección de las mutaciones Arg3500Gln y Arg3531Cys en el gen APOB

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen APOB

Secuenciación completa del gen LDLR

Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II)

Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2

Hipertensión Pulmonar Primaria

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen BMPR2

Hipobetalipoproteinemia

Secuenciación completa del gen APOB

Liddle, Enfermedad de

Secuenciación completa del gen SCNN1B

Secuenciación completa del gen SCNN1G

Secuenciación del exón 13 de los genes SCNN1B y SCNN1G

Loeys-Dietz, Sindrome de

Secuenciación completa del gen TGFBR1

Marfan Tipo 1, Síndrome de

 

Secuenciación de los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen FBN1

Secuenciación completa del gen FBN1

Neuroferritinopatía

Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL

Secuenciación completa del gen FTL

Obesidad Mórbida

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen LEP

Secuenciación completa del gen MC4R

Panel de Trombofilias

Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR

Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1

Paraganglioma Familiar

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SDHB

Secuenciación completa del gen SDHD

Parkinson, Enfermedad de

Detección de la mutación p.Gly309Asp en el gen PINK1

Detección de las mutaciones p.Gly2019Ser y p.Arg1441Gly en el gen LRRK2

Secuenciación completa del gen PARK7

Polineuropatia Amiloide

Detección de la mutación V30M en el gen TTR

Poliposis Adenomatosa Familiar

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en el gen APC, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen APC

Secuenciación completa del gen MUTYH

Poliquistosis Hepática Aislada

Secuenciación completa del gen PRKCSH

Secuenciación completa del gen SEC63

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 3, 36 y 58 del gen PKHD1

Secuenciación de los exones 3, 9, 16, 32, 34, 36, 37, 57, 58, 60 y 61 del gen PKHD1

Secuenciación completa del gen PKHD1

Porfiria Variegata

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PPOX

Pseudoxantoma Elástico

Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

QT Largo, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación masiva panel de 12 genes: KCNQ, KCNE1, KCNE2, KCNH2, ANK2, SCN5A,  KCNJ2, CACNA1C, CAV3,  SCN4B, AKAP9, SNTA1.

Rendu-Osler-Weber, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ACVRL1

Secuenciación completa del gen ALK

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

Secuenciación masiva panel de 2 genes: RYR2, CASQ2

Von Hipel Lindau, Síndrome de

Detección de grandes deleciones y duplicaciones en todos los exones del gen VHL, mediante MLPA

Secuenciación completa del gen VHL

Wilson, Enfermedad de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 5, 6, 8, 14 y 17 del gen ATP7B

Secuenciación de los exones 2, 11, 13, 18 y 20 del gen ATP7B

Secuenciación completa del gen ATP7B

Xeroderma Pigmentosum

Secuenciación completa del gen XPC

Listado de Obras Sociales Vigentes