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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Inmunología

INMUNOLOGIA

Lista de Estudios 

Descripción

Modalidad

Angioedema Hereditario Tipo I y II

Secuenciación completa del gen SERPING1

Angioedema Hereditario Tipo III

Secuenciación del E9 del gen F12

Celiaca, enfermedad

Determinación del genotipo DQA1*0501/DQB1*0201

Fiebre Periódica Familiar

Secuenciación completa del gen TNFRSF1A

Hiperinmunoglobulinemia D

Secuenciación completa del gen MVK

Inmunodeficiencia Severa Combinada Ligada Al X (IL2RG), Enfermedad De

Secuenciación completa del gen IL2RG

Polineuropatia Amiloide

Detección de la mutación V30M en el gen TTR

Pseudoxantoma Elástico

Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen PHEX

Rendu-Osler-Weber, Síndrome de

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen ACVRL1

Secuenciación completa del gen ALK

Listado de Obras Sociales Vigentes