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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Ginecología y Reproducción Humana

GINECOLOGIA Y REPRODUCCION HUMANA

Listado de Estudios 

Descripción

Modalidad

Cáncer de Mama Familiar

Análisis de los exones 10, 11,  18, 23 y 25 del gen BRCA2

Análisis de los exones 2, 3, 5, 8, 18, y 19 del gen BRCA1, así como las regiones intrónicas flanqueantes

Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, mediante MLPA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2

Secuenciación completa del gen BRCA1

Secuenciación completa del gen BRCA2

Secuenciación masiva de 15 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53, PTEN, STK11.

Cáncer de Ovario

Secuenciación masiva de 12 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2,  BARD1, CDH1, ATM, RAD50, MRE11A, NBN, RAD51C, TP53.

Deficiencia del Factor V (Leiden)

Detección de la mutación c.1601G>A (p.Arg534Gln) en el gen F5 (factor V)

Deficiencia de MTHFR

Detección del polimorfismo A222V en el gen MTHFR

Panel de Trombofilias

Análisis simultáneo de FII, FV y MTHFR

Análisis simultáneo de FII, FV, MTHFR y PAI1

Listado de Obras Sociales Vigentes