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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Endocrinología

ENDOCRINOLOGIA

Listado de Estudios

Descripción

Modalidad

Acidemia Metilmalónica

Secuenciación completa del gen MUT

Diabetes Insípida Nefrogénica

Secuenciación completa del gen AVPR2

Diabetes MODY1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen HNF4

Diabetes MODY2

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GCK

Diabetes MODY3

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen HNF1A

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

Detección de las mutaciones más frecuentes en el gen CYP21A2

Secuenciación completa del gen CYP21A2

Hipobetalipoproteinemia

Secuenciación completa del gen APOB

Mucopolisacaridosis Tipo IIIA

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen SGSH

Obesidad Mórbida

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen LEP

Secuenciación completa del gen MC4R

Listado de Obras Sociales Vigentes