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Análisis Genómicos

Diagnóstico Genético Molecular en Dermatología

DERMATOLOGIA 


Listado de Estudios

Descripción

Modalidad

Albinismo Ocular Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen GPR143

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 1

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen TYR

Albinismo Óculo-Cutáneo Tipo 2

Secuenciación completa del gen OCA2

Brooke-Splieger, Síndrome de

Secuenciación completa del gen CYLD

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Secuenciación completa del gen EDA

Secuenciación completa del gen EDAR

Secuenciación completa del gen EDARADD

Epidermólisis Bullosa Distrófica

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación de los exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1

Epidermólisis Bullosa Simple

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa del gen KRT5

Secuenciación de los exones 1, 4 y 6 del gen KRT14

Secuenciación de los exones 1, 5 y 7 del gen KRT5

Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular

Rastreo de mutaciones en el exón 32 del gen PLEC1

Secuenciación completa del gen PLEC1

Monilethrix

Detección de mutaciones específicas

Secuenciación completa de los genes KRTHB1 y KRTHB6

Pseudoxantoma Elástico

Detección de la deleción de los exones 23-29 y secuenciación completa del gen ABCC6

Detección de mutaciones específicas

Rastreo de los exones 21, 24, 27, 28, 29 y 30 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Rastreo de los exones 24 y28 y detección de la deleción de los exones 23-29 en el gen ABCC6

Xeroderma Pigmentosum

Secuenciación completa del gen XPC

Listado de Obras Sociales Vigentes