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Análisis Genómicos

 

estudios genéticos

 

Brindamos un Servicio integral de Diagnóstico Genético aplicado a la Medicina con el asesoramiento especializado a pacientes con alta sospecha de enfermedades de causa genética y hereditaria, así como también a sus familiares. Este servicio proporciona las herramientas técnicas y científicas más actuales en este nuevo campo de la ciencia.

Nuestra misión es facilitar el acceso al diagnóstico de certeza de una enfermedad y poder brindar el consejo genético adecuado para los pacientes y sus familiares.

 

Diagnóstico genético

Este diagnóstico es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética de la patología estudiada.

Obtener un adecuado Diagnóstico Genético nos permite:

  • Confirmar un diagnóstico clínico de sospecha.
  • Pautar medidas terapéuticas más eficientes.
  • Ampliar el diagnóstico genético a otros miembros de la familia.
  • Aplicar medidas preventivas para evitar la transmisión de la enfermedad tales como el Diagnóstico Genético Prenatal o el Diagnóstico Genético Preimplantación.

Las principales indicaciones clínicas para realizar este tipo de diagnóstico son:

  • Confirmación del diagnóstico clínico de sospecha.
  • Diagnóstico de portadores de mutaciones genéticas en enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X (ligadas al sexo)
  • Diagnóstico precoz de enfermedades de inicio tardío en etapas pre-sintomáticas.
  • Posibilidad de confirmación clínica de una mutación, identificada previamente a nivel de investigación

 

Consejo genético

El Consejo Genético es un proceso comunicativo dirigido a proporcionar de una manera clara, ordenada y actualizada toda la información disponible de la enfermedad consultada. Esta información resulta fundamental para que la toma de decisiones por parte del paciente se realice de la manera más adecuada, permitiéndole valorar todas las opciones y riesgos existentes, así como las implicancias de todos los posibles resultados.

La valoración personalizada de cada caso permite una correcta selección de los estudios genéticos más adecuados.

Las consultas de consejo genético se realizan de manera personalizada por la División Genómica del Instituto Fares Taie a través de nuestros profesionales. Para concertar una cita u obtener más información contacte con Genómica Fares Taie.

 

Enfermedades “raras”,  cáncer hereditario y enfermedades cardiovasculares

La División Genómica Fares Taie otorga una especial atención al estudio de las enfermedades raras: enfermedades que por su baja frecuencia y complejidad técnica quedan huérfanas de estudio para los Sistemas de Salud.

Asimismo proporcionamos los recursos de laboratorio existentes en la actualidad para la identificación, diagnóstico y prevención de  distintos tipos de cáncer hereditario y enfermedades cardiovasculares.

Nuestro principal objetivo es alcanzar un Diagnóstico Genético de utilidad clínica para cualquiera de las enfermedades con base genética conocida, con tiempos de entrega de resultados adecuados e interpretaciones clínicas adaptadas a cada caso concreto.

 

Estudios genéticos a medida

El rápido avance de la Genética Humana y su aplicación al diagnóstico de enfermedades se ha puesto de manifiesto en un número creciente de especialidades médicas. Hasta la fecha, se conocen más de 7.000 enfermedades genéticas, de las cuales ya es posible realizar el diagnóstico genético en unas 1.500.

Nuestra experiencia y capacidad tecnológica nos permite desarrollar protocolos diagnósticos para cualquier patología hereditaria de la cual se disponga de suficiente información científica que avale dicho diagnóstico, basándonos en un estricto criterio de utilidad clínica.

 

Responsables del Área

Somos un grupo interdisciplinario de bioquímicos, biólogos moleculares y médicos. Nuestra misión es facilitar el acceso al diagnóstico de certeza de una enfermedad y poder brindar el consejo genético adecuado para los pacientes y sus familiares. Nuestro equipo  está conformado por: 

  • Dirección Técnica: Dra. Silvina Quintana - Contacto: genomica@farestaie.com.ar
  • Equipo: Dra. Silvina Giustina, Tec. Vanesa Di Gerónimo.
  • Dirección Bioquímica: Dra. Patricia Gentili
  • Asesoramiento Médico: Dra. Andrea Ramonda

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